El día que Bere se enteró que sería mamá por tercera vez su familia se llenó de felicidad ante la espera de un nuevo miembro. Originaria de Ensenada, Baja California, México, ya había sido mamá previamente, de Jhobany de 18 y de Victoria de 11 años.

El 7 de abril de 2015 llegó a sus brazos la pequeña Renee, que significa «renacida por la gracia de Dios». Hoy Renee tiene cuatro años y tres meses y es la consentida la familia.

Con la llegada de Renee, Bere conoció otro lado de la maternidad, el de entregarse con el alma a ayudar a su pequeña que llegó al mundo con una enfermedad de nombre Trisiomía 14 en mosaico.

¿Pero que es «Trisiomía 14 en mosaico»?; la página Orphanet define que: «es una anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía/asimetría corporal, defectos cardíacos congénitos, anomalías genitourinarias (criptorquidia, micropene, clítoris grande, prominencia de labios mayores), e hiperpigmentación anómala de la piel. Los afectados suelen presentar dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, fisura palpebral anómala, hipertelorismo, orejas anómalas y de baja implantación, nariz ancha, micro/retrognatia y paladar hendido o muy arqueado».

Platicamos con Bere sobre el proceso de Renee y esto fue lo que nos compartió:

¿Cómo notaste que había en tu hija algo diferente?trisomia14-2

No fue hasta su nacimiento que me dicen los médicos: “tu hija tiene varias malformaciones físicas, nos la vamos a llevar para examinarla, estará en cama térmica. Mi embarazo todo normal, ultrasonidos normales, no malformaciones en nuestras familias.

Cómo madre ¿Cuáles fueron tus pasos para aceptar esta condición en tu familia?

En sí no sabía a qué me enfrentaba, ni que tenía que hacer, simplemente veía y sentía que las cosas no estaban bien y que tenía que trabajar muy duro y moverme rápido.

¿Cómo trabajaron tu pareja y tú al conocer el diagnóstico médico?

Era muy poca la información que me daban en el hospital, ni ellos tenían una explicación ni nosotros tampoco, entonces empezamos a leer y leer. Encontramos que si un niño tiene una malformación congénita puede haber más y más, entonces empezamos a buscar especialistas pediatras en Tijuana y Mexicali. Primero un cardiólogo, y en efecto tenía dos soplos en el corazón.

Después de ver tantos especialistas con opiniones tan encontradas, un año pasó y Renee no pesaba más de 3 kg decidimos buscar ayuda en un hospital de alta especialidad.

¿Cuáles son los medios ideales para obtener información sobre esta condición?

La hospitalizamos en el Instituto Nacional de Pediatría de la Ciudad de México; apoyados por un gran equipo de médicos pediatras con especialidades en cardiología, gastroenterología, neurología, nutrición, neumología, cirugía, nefrología, endocrinología, genética, ortopedia, traumatología.

Los especialistas determinaron entre otras cosas: agencia renal derecha, pie equinovaro, soplos al corazón (CIV Y CIA), cardiopatías congénitas, luxación de cadera bilateral, cuello corto, implantación auricular baja, coloboma bilateral, problemas en la mecánica de la deglución, talla y peso bajo.

Aún así no es un diagnóstico completo. Decidieron cirugía gastrostomía y funduplicatura de Nissen para ayudar a su nutrición ya que su tono muscular era muy bajo, aún no sostenía su cabeza .

trisomia14-4¿Qué has aprendido de tu hija?

De Renee he aprendido que en el pedir sí está el dar, a sonreírle a la vida. Las ganas que ella tiene de salir adelante y la felicidad que transmite, esto me hace que parar no sea una nunca una opción.

¿Qué lo hace una niña especial?

Todo en ella la hace especial, verla aferrada a vivir, a aprender, ¡a ser feliz!

Con todo el proceso que han realizado en familia ¿Cuál es tu definición personal sobre el T14?

T14 en mosaico (diagnosticada a los 2 años de edad) un cromosoma extra en el 14.

Mi niña tiene una talla y peso bajo con múltiples malformaciones, neurológicamente no tiene daño pero sí un retraso importante en su desarrollo. En conclusión es una niña que a su ritmo va a ir avanzando, es muy importante ir a terapia física y de rehabilitación. Actualmente se alimenta por gastrostomía (bomba a goteo) su dieta la lleva una nutrióloga pediatra, estoy muy feliz porque veo muchos avances cada día.

¿Cómo podemos educar a las personas sobre el trato y respeto a las personas con esta trisomia14-3condición?

“One extra chromosome doesn’t life difficult the thought and actions of others do”. Es un tatuaje que llevo conmigo, esto ha sido muy difícil. Un cromosoma extra no hace la vida más difícil, los pensamientos y las acciones de las personas si.

¿Qué consejo le das a las madres que acaban de conocer reconocer esta enfermedad en sus hijos?

Es un largo camino mamás, cansado, estresante, desgastante pero no imposible mientras haya esperanza y tengamos fe en nosotros mismos. Podemos hacer mucho aunque no tengamos los medios, para una enfermedad no hay dinero que alcance pero no es imposible, hay mucha gente que puede y quiere ayudar, muchos médicos súper entregados con pasión y amor por lo que hacen ¡No paren!

¿Qué viene en el futuro, a que se enfrentan?

No sé… seguir trabajando. He contactado a papás que sus hijos con esta condición ya tienen hasta 21 años y dentro de lo que cabe llevan una vida normal, no puedo decir que la vida de Renee y la nuestra será igual, el tiempo nos lo va a decir, puede llegar a caminar, hablar e ir a una escuela, sí podría pero solo el tiempo lo dirá. Aún tenemos mucho trabajo por hacer, por ahora ella solo se sienta y empieza a repetir monosílabas, también estamos trabajando en el gateo.

Si quieres conocer más sobre la historia de Renee puedes seguirla a través de sus redes sociales dando click AQUI.

Fotos Cortesía Berenice Carranza